Existe uma doença neurológica rara que interfere no sono e provoca mudanças físicas, cognitivas e comportamentais severas/Freepik
Existe uma doença neurológica rara que interfere no sono e provoca mudanças físicas, cognitivas e comportamentais severas. Trata-se da insônia familiar fatal (IFF), provocada por mutações genéticas que formam uma proteína anormal e destrói as células no tálamo, região do cérebro fundamental na regulação do sono.
Os sintomas iniciais estão relacionados à dificuldade para iniciar o sono, que não responde a tratamentos com medicamentos ou medidas não farmacológicas. Também podem ocorrer alterações no sistema nervoso autônomo, como aumento da frequência cardíaca, sudorese e variações da pressão arterial, além de mudanças comportamentais, como agitação, irritabilidade e, em alguns casos, alucinações.
A insônia familiar fatal se inicia com sinais sutis, mas distintos da insônia comum. “Além da insônia intensa, é comum observar agitação, movimentos involuntários e alterações na percepção, sinais que ajudam a diferenciar a doença da insônia habitual”, explica o professor de neurologia e medicina do sono Alan Luiz Eckeli, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/USP ao Metrópoles.
O avanço da doença ocorre em questão de meses e gera comprometimento cognitivo que evolui para demência completa além de dificuldade para falar, engolir, problemas de equilíbrio e fraqueza muscular e perda progressiva do sono.
Diagnóstico
O diagnóstico está relacionado a uma combinação de exames de sono e de imagem. O exame genético, que identifica mutações da proteína priônica, é atualmente a ferramenta mais confiável para confirmar a condição.
Além disso, exames do líquido cefalorraquidiano podem ajudar, mas não são determinantes. A doença pode aparecer de forma familiar, com herança autossômica dominante, ou de forma esporádica, sem histórico na família. Fatores externos, como estresse ou hábitos de vida, não desencadeiam a doença, embora possam agravar sintomas já presentes.
“Infelizmente, não existe tratamento curativo. O manejo é paliativo, voltado para aliviar sintomas e oferecer conforto, utilizando medicações sedativas, neurolépticos e recursos para controlar os sinais autonômicos que causam grande desconforto”, explica Lúcio Huebra, neurologista e membro do Conselho Administrativo da Academia Brasileira do Sono (ABS) ao Metrópoles.
Tratamento
Há pesquisas com anticorpos monoclonais e terapias genéticas que estão em fase experimental, principalmente em modelos animais. No entanto, ainda não existe aplicação clínica comprovada.
Bnews
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